Attività Clinica 

Mi occupo dello studio e della caratterizzazione molecolare di patologie genetiche di tipo semplice e complesso (tra cui la psoriasi, il gozzo multinodulare, l'aterosclerosi, la degenerazione maculare legata all'età, la disomia uniparentale, la distrofia miotonica, l'atrofia muscolare spinale, la dermatite atopica, ecc.). Effettuo da anni consulenze genetiche per la conferma diagnostica di malattie genetiche, per la farmacogenomica, per la definizione della suscettibilità a malattie genetiche complesse e per la definizione del rischio familiare e di ricorrenza di malattie genetiche mendeliane, per la genetica forense.

Attività di Ricerca 

Nel corso degli anni ho lavorato alla caratterizzazione di patologie come la psoriasi, il gozzo multinodulare, l'aterosclerosi, la degenerazione maculare legata all'età, la disomia uniparentale, la distrofia miotonica, l'atrofia muscolare spinale, la dermatite atopica, ecc. Negli anni ho sviluppato e validato diversi nuovi protocolli di caratterizzazione genetica (genotipizzazione di polimorfismi per la determinazione del rischio di steatosi epatica non alcolica, genotipizzazione di mutazioni reponsabili di ipoacusia congenita nei geni Cx26-30, determinazione di disomia uniparentale, determinazione rapida del genotipo HLA-B*57:01 per l'ipersensibilità ad Abacavir, ecc.). Le mie ricerche hanno determinato l'identificazione di nuovi geni responsabili dello sviluppo di numerose patologie umane con particolare riferimento alle patologie croniche infiammatorie della pelle e del segmento posteriore dell'occhio. Sono responsabile del Laboratorio di Genetica Molecolare UILDM e ho provveduto all'integrazione in esso di strumentazioni di nuova generazione, che ne hanno consentito un significativo ampliamento degli ambiti di studio e diagnosi. In particolare, il Laboratorio di Genetica Molecolare UILDM ha notevolmente ampliato l'offerta diagnostica in ambito neuromuscolare, parallelamente ha esteso l'offerta includendo inoltre la genetica oculare ed alcune malattie rare. Tutte le analisi che vengono effettuate presso il laboratorio di Genetica Molecolare UILDM sono precedute e seguite da consulenza genetica.

Biografia 

2014: Direttore del Laboratorio di Genetica Molecolare della UILDM (Unione Italiana Lotta alla Distrofia Muscolare), Fondazione Santa Lucia IRCCS, Roma.

2014: Abilitazione scientifica nazionale per la fascia di professore associato per il settore MED/03 genetica medica.

2013: Direttore e fondatore della Scuola Permanente di Biologia Forense istituita presso l’Università degli Studi di Roma Tor Vergata e finanziata dall’Ordine Nazionale dei Biologi.

2013: Responsabile del Laboratorio di Genetica Forense, Università degli Studi di Roma Tor Vergata.

2010: Specializzazione in Genetica Medica.

2009: Premio “cavalierato giovanile” quale giovane di talento per i contributi scientifici offerti nel campo della genetica medica.

2006: Dottore di ricerca in fisiopatologia della morte cellulare.

Incarichi Istituzionali 

2013: Designato membro titolare del tavolo permanente interforze ed interdisciplinare a supporto della Banca dati Nazionale del DNA.

2012: Coordinatore nazionale del Gruppo di Lavoro per la Genetica Forense istituito dalla SIGU (Società Italiana di Genetica Forense).

2012: Responsabile per la Biologia Forense presso l’Ordine Nazionale dei Biologi.

2011: Co-direttore del Master di secondo livello in Genetica Forense attivato presso l'Università di Roma “Tor Vergata”.

Direct PCR: a new pharmacogenetic approach for the inexpensive testing of HLA-B*57:01, Cascella R, Strafella C, Ragazzo M, Zampatti S, Borgiani P, Gambardella S, Pirazzoli A, Novelli G, Giardina E,  Pharmacogenomics J,   2015,  15(2):196-200.

Haplotypes in IL-8 Gene Are Associated to Age-Related Macular Degeneration: A Case-Control Study, Ricci F, Staurenghi G, Lepre T, Missiroli F, Zampatti S, Cascella R, Borgiani P, Marsella LT, Eandi CM, Cusumano A, Novelli G, Giardina E, PLoS One, 2013, 8(6):e66978.

Variants in RUNX3 contribute to susceptibility to psoriatic arthritis, exhibiting further common ground with ankylosing spondylitis, Apel M, Uebe S, Bowes J, Giardina E, Korendowych E, Juneblad K, Pasutto F, Ekici AB, McManus R, Ho P, Bruce IN, Ryan AW, Behrens F, Böhm B, Traupe H, Lohmann J, Gieger C, Wichmann HE, Padyukov L, Fitzgerald O, Alenius GM, McHugh NJ, Novelli G, Burkhardt H, Barton A, Reis A, Hüffmeier U, Arthritis Rheum., 2013, 65(5):1224-31.

 Tsoi LC, Spain SL, Knight J, Ellinghaus E, Stuart PE, Capon F, Ding J, Li Y, Tejasvi T, Gudjonsson JE, Kang HM, Allen MH, McManus R, Novelli G, Samuelsson L,Schalkwijk J, Ståhle M, Burden AD, Smith CH, Cork MJ, Identification of 15 new psoriasis susceptibility loci highlights the role of innate immunity, Estivill X, Bowcock AM,Krueger GG, Weger W, Worthington J, Tazi-Ahnini R, Nestle FO, Hayday A, Hoffmann P, Winkelmann J, Wijmenga C, Langford C, Edkins S, Andrews R, Blackburn H, Strange A, Band G, Pearson RD, Vukcevic D, Spencer CC, Deloukas P, Mrowietz U, Schreiber S, Weidinger S, Koks S, Kingo K, Esko T, Metspalu A, Lim HW, Voorhees JJ, Weichenthal M, Wichmann HE, Chandran V, Rosen CF, Rahman P, Gladman DD, Griffiths CE, Reis A, Kere J; Collaborative Association Study of Psoriasis (CASP); Genetic Analysis of Psoriasis Consortium; Psoriasis Association Genetics Extension, Wellcome Trust Case Control Consortium 2, Nair RP, Franke A, Barker JN, Abecasis GR, Elder JT, Trembath RC., Nat Genet., 2012,  44(12):1341-8.

Association of KIF3A, but not OVOL1 and ACTL9, with atopic eczema in Italian patients, Lepre T, Cascella R, Ragazzo M, Galli E, Novelli G, Giardina E, Br J Dermatol., 2013,  168(5):1106-8. 

Tumor necrosis factor promoter polymorphism TNF*-857 is a risk allele for psoriatic arthritis independent of the PSORS1 locus, Giardina E, Hüffmeier U, Ravindran J, Behrens F, Lepre T, McHugh NJ, Korendowych E, Burkhardt H, Novelli G, Reis A, Arthritis Rheum, 2011, 63(12):3801-6.

Full sequencing of the FLG gene in Italian patients with atopic eczema: evidence of new mutations, but lack of an association, Cascella R, Foti Cuzzola V, Lepre T, Galli E, Moschese V, Chini L, Mazzanti C, Fortugno P, Novelli G, Giardina E, J Invest Dermatol., 2011, 131(4):982-4.

A genome-wide association study identifies new psoriasis susceptibility loci and an interaction between HLA-C and ERAP1, Genetic Analysis of Psoriasis Consortium & the Wellcome Trust Case Control Consortium 2, Strange A, Capon F, Spencer CC, Knight J, Weale ME, Allen MH, Barton A, Band G, Bellenguez C, Bergboer JG, Blackwell JM, Bramon E, Bumpstead SJ, Casas JP, Cork MJ, Corvin A, Deloukas P, Dilthey A, Duncanson A, Edkins S, Estivill X, Fitzgerald O, Freeman C, Giardina E, Gray E, Hofer A, Hüffmeier U, Hunt SE, Irvine AD, Jankowski J, Kirby B, Langford C, Lascorz J, Leman J, Leslie S, Mallbris L, Markus HS, Mathew CG, McLean WH, McManus R, Mössner R, Moutsianas L, Naluai AT, Nestle FO, Novelli G, Onoufriadis A, Palmer CN, Perricone C, Pirinen M, Plomin R, Potter SC, Pujol RM, Rautanen A, Riveira-Munoz E, Ryan AW, Salmhofer W, Samuelsson L, Sawcer SJ, Schalkwijk J, Smith CH, Ståhle M, Su Z, Tazi-Ahnini R, Traupe H, Viswanathan AC, Warren RB, Weger W, Wolk K, Wood N, Worthington J, Young HS, Zeeuwen PL, Hayday A, Burden AD, Griffiths CE, Kere J, Reis A, McVean G, Evans DM, Brown MA, Barker JN, Peltonen L, Donnelly P, Trembath RC,  Nat Genet., 2010,  42(11):985-90.

Common variants at TRAF3IP2 are associated with susceptibility to psoriatic arthritis and psoriasis, Hüffmeier U, Uebe S, Ekici AB, Bowes J, Giardina E, Korendowych E, Juneblad K, Apel M, McManus R, Ho P, Bruce IN, Ryan AW, Behrens F, Lascorz J, Böhm B, Traupe H, Lohmann J, Gieger C, Wichmann HE, Herold C, Steffens M, Klareskog L, Wienker TF, Fitzgerald O, Alenius GM, McHugh NJ, Novelli G, Burkhardt H, Barton A, Reis A,  Nat Genet., 2010, 42(11):996-9.

Deletion of the late cornified envelope LCE3B and LCE3C genes as a susceptibility factor for psoriasis, de Cid R, Riveira-Munoz E, Zeeuwen PL, Robarge J, Liao W, Dannhauser EN, Giardina E, Stuart PE, Nair R, Helms C, Escaramís G, Ballana E, Martín-Ezquerra G, den Heijer M, Kamsteeg M, Joosten I, Eichler EE, Lázaro C, Pujol RM, Armengol L, Abecasis G, Elder JT, Novelli G, Armour JA, Kwok PY, Bowcock A, Schalkwijk J, Estivill X,  Nat Genet., 2009,  41(2):211-5.

Genetica Medica, Laurea Specialistica a ciclo unico in Medicina e Chirurgia, Università degli studi di Roma Tor Vergata.
Genetica Medica, Laurea Specialistica a ciclo unico in Medicina e Chirurgia, l’Università degli studi di Tirana “Nostra Signora del Buon Consiglio”.
Genetica Medica, Laurea Specialistica di Biotecnologie Mediche, Università degli studi di Roma Tor Vergata.