FSL - Laboratorio di Medicina Genomica UILDM

Laboratorio di Medicina Genomica UILDM

Ambiti di Ricerca 

Il Laboratorio di Medicina Genomica UILDM indaga la caratterizzazione delle patologie neuromuscolari, con particolare attenzione alla distrofia muscolare facio-scapolo-omerale (FSH). Nell’ambito della FSH il Laboratorio ha sviluppato con Telethon progetti di ricerca e collaborazioni con diversi centri clinici e genetici italiani.

Il Laboratorio è impegnato anche nell’identificazione dei fattori genetici responsabili dello sviluppo, della progressione e della suscettibilità di malattie oculari a eziologia mendeliana e multifattoriale. Le malattie principalmente studiate sono la retinite pigmentosa, la degenerazione maculare legata all'età, la malattia di Stargardt e la malattia di Best.

Collaborazioni 
  • Adelaide and Meath Hospital, Dublino (Irlanda)
  • Arthritis Research UK Centre for Genetics and Genomics, University of Manchester (Regno Unito)
  • Centre for Biostatistics, Institute of Population Health, University of Manchester (Regno Unito)
  • Centro di Riferimento Regionale per la Diagnosi e Terapia delle Distrofie Retiniche, Policlinico Umberto I, Roma
  • CogGene Group, Discipline of Biochemistry and School of Psychology, National University of Ireland, Galway (Irlanda)
  • Department of Clinical Medicine, Institute of Molecular Medicine, Trinity College, Dublino (Irlanda)
  • Department of Public Health and Clinical Medicine, Rheumatology, University Hospital, Umeå (Svezia)
  • Department of Rheumatology, St. Vincent's University Hospital, UCD School of Medicine and Medical Sciences and Conway Institute of Biomolecular and Biomedical Research, University College, Dublino (Irlanda)
  • Dermatology Centre, Salford Royal NHS Foundation Trust, University of Manchester, Manchester Academic Health Science Centre (Regno Unito)
  • Diamantina Institute, Translational Research Institute, Princess Alexandra Hospital, Brisbane, Queensland (Australia)Dipartimento di Scienze della Vita, Università di Modena e Reggio Emilia, Modena
  • Division of Rheumatology and Fraunhofer IME-Project-Group Translational Medicine and Pharmacology, Goethe University, Frankfurt (Germania)
  • Fondazione Telethon
  • Institute of Human Genetics, University of Erlangen-Nuremberg (Germania)
  • Kellgren Centre for Rheumatology, Central Manchester Foundation Trust, NIHR Manchester Biomedical Research Centre (Regno Unito)
  • JDRF/Wellcome Trust Diabetes and Inflammation Laboratory, Department of Medical Genetics, NIHR Cambridge Biomedical Research Centre, Cambridge Institute for Medical Research, University of Cambridge (Regno Unito)
  • Laboratorio di Genetica Medica, Università degli Studi di Roma Tor Vergata
  • Monash University, Melbourne (Australia)
  • NIHR Leeds Musculoskeletal Biomedical Research Unit, Leeds Institute of Molecular Medicine, University of Leeds (Regno Unito)
  • NIHR Manchester Musculoskeletal Biomedical Research Unit, Central Manchester Foundation Trust and University of Manchester, Manchester Academy of Health Sciences (Regno Unito)
  • Policlinico Universitario Agostino Gemelli, Roma
  • Polo Nazionale di Servizi e Ricerca per la Prevenzione della Cecità e la Riabilitazione Visiva degli Ipovedenti, Policlinico Universitario Agostino Gemelli, Roma
  • Rheumatology Department, Haywood Hospital, Health Services Research Unit, Institute of Science and Technology in Medicine, Keele University (Regno Unito)
  • Royal National Hospital for Rheumatic Diseases and Department of Pharmacy and Pharmacology, University of Bath (Regno Unito)
  • UILDM - Unione Italiana Lotta alla Distrofia Muscolare
  • UOSD Patologie Retiniche, Fondazione Policlinico Tor Vergata (PTV), Roma

Laboratorio di Medicina Genomica UILDM​

Via Ardeatina, 354 – 00179 Roma

Piano Terra

Trombofilia

  • ACE (I/D)
  • AGT (Met235Thr)
  • APO B (R3500Q)
  • APO E (Cys112Arg + Arg158Cys)
  • Beta Fibrinogeno ( -148C>T e -455G>A)
  • Fattore II (protrombina G20210A)
  • Fattore V (H1299R)
  • Fattore V (R306T)
  • Fattore V (Y1702C)
  • Fattore V Leiden (G1691A)
  • Fattore XIII (Val34Leu)
  • HPA1/GPIIIA (T1565C)
  • MTHFR A1298C
  • MTHFR C667T
  • PAI-1 (-675 4G/5G)

 

Citogenetica (anche Molecolare)

  • Array-CGH
  • Cariotipo
  • FISH painting
  • FISH per studio del gene PMP22 (CMT/HNPP)
  • FISH per studio microdelezione delle regioni subtelomeriche

Screening aneuploidie fetali

  • G-TEST (screening non invasivo – NIPT)
  • QF-PCR

 

Genetica Molecolare

Routine diagnostica

  • Cariotipo su sangue periferico
  • Fibrosi Cistica (analisi estesa)
  • Genotipizzazione HLA B27
  • Genotipizzazione HLA I classe A
  • Genotipizzazione HLA I classe B
  • Genotipizzazione HLA I classe C
  • Genotipizzazione HLA II classe DQ e DR
  • Genotipizzazione HLA morbo celiaco (DQ2/DQ8)

Malattie rare

  • Acondroplasia
  • Analisi molecolare dei geni BRCA1 e BRCA2
  • Analisi molecolare del gene PRSS1 (pancreatite)
  • Analisi molecolare del gene TCOF1 (sindrome di Treacher-Collins)
  • Atrofia Muscolare Spinale (SMA)
  • Diagnosi molecolare del gene SPINK1 (pancreatite)
  • Disomia Uniparentale (Sindromi di Prader-Willi, Angelman, Beckwith-Wiedeman, Silver-Russell)
  • Displasia ectodermica (EDA1)
  • Distrofia Miotonica di tipo 1 e di tipo 2 (DM1/DM2)
  • Emocromatosi (HFE) (C282Y/ H63D)
  • Fibrosi Cistica (analisi tradizionale, analisi estesa, secondo livello, terzo livello)
  • Galattosemia
  • Ipocondroplasia
  • Malattia di Norrie
  • Miopatia miotubulare, legata all'X
  • Sindrome della X-Fragile o Sindrome di Martin-Bell (FRAXA)
  • Sordità Congenita (Connessina 26 - CX26 - Regione codificante)
  • Sordità congenita (Connessina 30 - CX30)
  • Sordità congenita (Connessine 26 e 30 - CX26, CX30)
  • Sordità genetica da aminoglicosidi (A1555G)
  • Talassemia Beta Principali mutazioni (22)

Test del portatore

  • Atrofia Muscolare Spinale (SMA)
  • Fibrosi Cistica (analisi estesa)
  • Sindrome della X-Fragile (FRAXA)

Farmacogenetica

  • ABC HSR (Ipersensibilità a terapia con Abacavir)
  • Polimorfismi del gene IL28B

Test di suscettibilità

  • Polimorfismi geni ESR1 ed ESR2 (IVS1-397 T/C; 39*G>A)
  • Test molecolare per steatosi epatica non alcolica (NAFLD)

Neurogenetica

  • Analisi dei geni responsabili delle forme recessive di malattia di Parkinson (PARK-2, PARK-6, PARK-7)
  • Analisi delezioni genetiche responsabili di Parkinsonismi
  • Analisi delle varianti responsabili delle forme dominanti di malattia di Parkinson (PARK-1, PARK-8, GBA)
  • Diagnosi molecolare estesa delle distrofie muscolari dei cingoli (geni MYOT, LMNA, CAV3, DES, DNAJB6, CAPN3, DYSF, SGCG, SGCA, SGCB, SGCD, TCAP, FKRP, ANO5, FKTN)
  • Distrofia di Emery-Dreifuss legata all'X (gene EMD)
  • Distrofia Facio-Scapolo-Omerale (FSHD)
  • Distrofia Facio-Scapolo-Omerale di tipo 2 (FSHD2)
  • Distrofia muscolare dei cingoli tipo 2B (gene DYSF)
  • Distrofia muscolare dei cingoli tipo 2C (gene SGCG)
  • Distrofia muscolare dei cingoli tipo 2I (gene FKRP)
  • Distrofia muscolare di Duchenne/Becker
  • Genotipizzazione polimorfismi APO-E
  • Malattia di Alzheimer familiare (analisi di I livello e livello II)
  • Paraparesi spastica familiare

Nutrigenetica

  • Test di suscettibilità alla celiachia (HLA DQ2, DQ8, DR4)
  • Test per l’intolleranza al lattosio (gene LCT)

 

Genetica Oculare

  • Degenerazione maculare legata all’età (DMLE)
  • Malattia di Best
  • Malattia di Stargardt
  • Retinite Pigmentosa (analisi di I livello e livello II)

 

Indagini di Paternità e Genetica Forense

  • Indagini di paternità (analisi completa, madre-figlio, presunto padre, comprensiva di elaborazione statistica del risultato)
  • Test di zigosità

 

Infertilità Maschile (Oligo-Azzospermia)

  • Microdelezioni Cromosoma Y (AZF)

 

Infertilità Femminile

  • Ab ANA anti nucleo
  • Ab anti Beta2-glicoproteina IgC
  • Ab anti Beta2-Glicoproteina IgM,
  • Ab anti cardiolipina IgG
  • Ab anti cardiolipina IgM
  • Ab anti-tireoglobulina
  • Ab anti-tireoperossidasi
  • Ab HBc (IgG-igM)
  • Ab HCV
  • Ag HBs
  • Aldosterone Plasmatico in ortostatismo
  • AMH ormone anti-mulleriano
  • Analisi fattori coagulazione: Fattore V Leiden / Fattore II / MTHFR (C677T) / MTHFR (A1298C)
  • Anticorpi Anti Chlamydia IgG, Anticorpi Anti Chlamydia IgM
  • Antitrombina III Funzionale
  • ASA anticorpo anti-spermatozoo
  • ASMA Ab anti muscolo liscio
  • CA125, CEA, CA19-9
  • Citomegalovirus IgG, IgM
  • DHEA-S
  • Emoglobina A2, Emoglobina F
  • FSH ormone follicolo stimolante
  • FT3, FT4
  • G-6-PDH
  • Glicemia (siero)
  • Gruppo sanguigno e fattore Rh
  • HIV
  • Insulina
  • LAC lupus anti-coagulant
  • Omocisteina
  • Progesterone
  • Prolattina
  • Proteina C Coagulativa Funzionale
  • Proteina S libera
  • Rosolia IgG, IgM-
  • Testosterone
  • TORCH
  • Toxoplasma IgG, IgM-
  • VDRL e TPHA

 

Analisi Virologiche

  • Chlamydia Trachomatis qualitativo
  • Chlamydia Ureoplasma+ Neisseria+Micoplasma+Trichomonas
  • Citomegalovirus quantitativo
  • HBV DNA qualitativo e quantitativo
  • HCV qualitativo e quantitativo
  • HCV RNA (genotipo)
  • HIV RNA viremia qualitativa e quantitativa
  • HPV RNA rischio oncogenico
  • HPV screening
  • HPV screening e genotipizzazione
  • HPV tipizzazione
  • HSV 1 e 2 DNA viremia qualitativa
  • Micobacterium Tubercolosis qualitativo
  • Mycoplasmi urogenitali (genoma)
  • Neisseria Gonorrheae DNA ricerca qualitativa
  • Toxoplasma qualitativo
  • Toxoplasma qualitativo e quantitativo
  • Varicella Zoster DNA