Stefania Zampatti | Fondazione Santa Lucia
Attività Clinica 

Sono medico specialista in Genetica Medica, svolgo attività di consulenza genetica da molti anni. In particolare mi sono occupata e mi occupo tutt'ora di consulenza genetica per condizioni neuromuscolari e neurogenetiche, consulenza preconcezionale e prenatale, consulenza per malattie rare, con particolare riferimento alle malattie genetiche oculari.

Attività di Ricerca 

Nel corso degli anni, mi sono occupata di ricerca genetica molecolare diretta alla definizione delle caratteristiche genetiche di malattie semplici e complesse (degenerazione maculare legata all'età, ipoacusia neurosensoriale non-sindromica, ipersensibilità farmacologica all'abacavir, ecc.). In tali ambiti ha partecipato alla messa a punto di protocolli innovativi per la diagnosi molecolare di condizioni genetiche. Ho inoltre contribuito a studi di associazione per la determinazione delle basi patologiche delle malattie genetiche. Dal 2014 sono impegnata nello studio e nello sviluppo di sistemi innovativi per la diagnosi molecolare e la caratterizzazione della distrofia facio-scapolo-omerale.

Biografia 

2014: Responsabile Ambulatorio di Genetica Medica, Fondazione Santa Lucia IRCCS, Roma.

2013: Responsabile Ambulatorio di Genetica Clinica, Neuromed IRCCS, Pozzilli (IS).

2012 – 2013: Consulente genetista, Consultorio di Genetica Oculare, Fondazione Policlinico Tor Vergata UOSD Patologie Retiniche

2008 – 2012: Specialista in Genetica Medica, Università degli Studi di Roma Tor Vergata.

2001 – 2007: Laurea in Medicina e Chirurgia, Università degli Studi di Roma Tor Vergata.

Direct PCR: a new pharmacogenetic approach for the inexpensive testing of HLA-B, Cascella R, Strafella C, Ragazzo M, Zampatti S, Borgiani P, Gambardella S, Pirazzoli A, Novelli G, Giardina E, *57:01,  Pharmacogenomics J, 2014,  15(2):196-200.

Review of nutrient actions on age-related macular degeneration, Zampatti S, Ricci F, Cusumano A, Marsella LT, Novelli G, Giardina E, Nutrition Research, 2014, 34(2):95-105.

Transabdominal coelocentesis as early source of fetal DNA for chromosomal and molecular diagnosis, Pietropolli A, Vicario R, Peconi C, Zampatti S, Quitadamo MC, Capogna MV, Ragazzo M, Nardone AM, Postorivo D, Spitalieri P, Sarta S, Ratto F, Novelli G, Sangiuolo F, Piccione E, Giardina E, J Matern Fetal Neonatal Med,  2014,  27(16):1656-60.

Another patient with 12q13 microduplication, Bertoli M, Alesi V, Gullotta F, Zampatti S, Abate MR, Palmieri C, Novelli A, Frontali M, Nardone AM, Am J Med Genet A., 2013, 161A(8):2004-8.

Haplotypes in IL-8 gene are associated to age-related macular degeneration: a case-control study, Ricci F, Staurenghi G, Lepre T, Missiroli F, Zampatti S, Cascella R, Borgiani P, Marsella LT, Eandi CM, Cusumano A, Novelli G, Giardina E, PLoS One, 2013, 19;8(6):e66978.

Molecular Genetics and Immunopathogenesis of Psoriasis, Lepre T, Zampatti S, Novelli G and Giardina E, eLS, 2012, eLS. DOI: 10.1002/9780470015902.a0022477.

The Pharmacogenomic HLA Biomarker Associated to Adverse Abacavir Reactions: Comparative Analysis of Different Genotyping Methods, Stocchi L, Cascella R, Zampatti S, Pirazzoli A, Novelli G, Giardina E, Curr Genomics, 2012, 13(4):314-20.

De Barsy Syndrome: a genetically heterogeneous autosomal recessive cutis laxa syndrome related to P5CS and PYCR1 dysfunction, Zampatti S, Castori M, Fischer B, Ferrari P, Garavelli L, Dionisi-Vici C, Agolini E, Wischmeijer A, Morava E, Novelli G, Häberle J, Kornak U, Brancati F, Am J Med Genet A., 2012, 158A(4):927-31.

A fluorescence-based sequence-specific primer PCR for the screening of HLA-B, Giardina E, Stocchi L, Foti Cuzzola V, Zampatti S, Gambardella S, Patrizi MP, Bramanti P, Pirazzoli A, Novelli G, (*)57:01,  Electrophoresis, 2010, 31(21):3525-30.

Typing of ARMS2 and CFH in age-related macular degeneration: case-control study and assessment of frequency in the Italian population, Ricci F, Zampatti S, D'Abbruzzi F, Missiroli F, Martone C, Lepre T, Pietrangeli I, Sinibaldi C, Peconi C, Novelli G, Giardina E, Arch Ophthalmol, 2009, 127(10):1368-72.

“Genetica Medica”, Corso di Laurea in Scienze Infermieristiche, sede Ostia, Università degli Studi di Roma Tor Vergata.