Oncologia: nell’integrazione tra Genomica e Intelligenza Artificiale nuove prospettive per la medicina di precisione e la ricerca

 Pubblicata sulla rivista scientifica Applied Sciences uno studio che analizza l’impatto dell’Intelligenza Artificiale in campo genomico fornendo nuove prospettive di ricerca nell’ambito della medicina di precisione in oncologia.

La medicina di precisione in oncologia può fare un salto di qualità grazie all’integrazione tra tecnologie genomiche e strumenti di intelligenza artificiale. È quanto emerge da un nuovo studio pubblicato sulla rivista scientifica Applied Sciences, frutto del lavoro dell’equipe di ricerca del prof. Emiliano Giardina, direttore della UOC Diagnostica di Laboratorio e Medicina Genomica della Fondazione Santa Lucia IRCCS e docente dell’Università di Roma Tor Vergata.

Secondo quanto analizzato dai ricercatori l’evoluzione della genomica, unita al potenziale dell’intelligenza artificiale nell’analisi e nella correlazione dei dati, sta trasformando la diagnosi, la prognosi e il trattamento dei tumori, aprendo a terapie sempre più personalizzate ed efficaci.

“L’integrazione tra analisi genomica e modelli predittivi basati su machine learning sta rivoluzionando l’oncologia di precisione: non ci limitiamo più a identificare le alterazioni genetiche che alimentano un tumore, ma possiamo anticipare la risposta ai trattamenti e scoprire nuovi bersagli terapeutici, aprendo la strada a cure sempre più personalizzate ed efficaci.”– commenta il prof. Giardina.

Lo studio raccoglie i lavori che hanno utilizzato pannelli multigenici per la diagnosi precoce dei tumori, integrandoli con i risultati ottenuti utilizzando l’Intelligenza Artificiale nell’interpretazione delle varianti genetiche e andando poi ad analizzare la risposta alla terapia farmacologica dei pazienti una volta avviata la terapia.

L’utilizzo di questo strumento ha fatto emergere un aspetto innovativo nella review, ossia la possibilità di utilizzare farmaci non oncologici, ma già approvati per altre indicazioni. L’utilizzo dell’IA, infatti, potrebbe prevedere la risposta del paziente a questo utilizzo off-label dei farmaci, permettendo una valida integrazione e, soprattutto, una migliore integrazione delle terapie oncologiche standardizzate. Questo approccio, applicato alla ricerca e sviluppo, potrebbe ridurre significativamente tempi e costi nello sviluppo di nuove terapie antitumorali.

“Le nuove tecnologie di analisi dei dati, applicate al mondo della genomica” conclude il prof. Giardina “avranno un effetto dirompente. Dovranno però essere superate alcune sfide per permettere all’IA di aiutare al meglio ricercatori e specialisti, tra queste la standardizzazione dei dati e, soprattutto, la trasparenza circa il funzionamento di questi modelli predittivi, ossia la possibilità per lo specialista di comprendere come sia maturata l’analisi. Si aggiungono poi questioni etiche legate alla privacy dei pazienti e alla diversità dei dataset genomici utilizzati per l’addestramento degli algoritmi.”

Riferimento scientifico: Calvino G. et al., From Genomics to AI: Revolutionizing Precision Medicine in Oncology, Appl. Sci. 2025, 15, 6578. DOI:10.3390/app15126578