Due studi rivelano i fondamenti neurofisiologici della schizofrenia aumentando la possibilità di diagnosi precoce in soggetti a rischio o con predisposizione familiare. I risultati ottenuti dallo studio di migliaia di pazienti del progetto internazionale ENIGMA al quale, per l’Italia, partecipa il Santa Lucia IRCCS di Roma.
Due nuovi studi, pubblicati sulle prestigiose riviste Biological Psychiatry e American Journal of Psychiatry, offrono nuove e importanti conoscenze sulle modificazioni cerebrali associate alla schizofrenia e in chi ha un elevato rischio di svilupparla (familiari di primo grado di pazienti con una diagnosi di schizofrenia). Le ricerche sono state realizzate nell’ambito del consorzio ENIGMA, il più grande network mondiale per lo studio delle relazioni tra genetica e cervello, e hanno visto la partecipazione della Fondazione Santa Lucia IRCCS.
Nel primo studio, condotto su oltre 5.000 partecipanti, i ricercatori hanno osservato nei pazienti con schizofrenia una riduzione di volume in alcune aree del talamo, un centro fondamentale per il flusso delle informazioni sensoriali e motorie tra le regioni cerebrali. Nei soggetti con rischio familiare, invece, queste riduzioni non sono presenti, ma emergono già alcune alterazioni nelle connessioni tra talamo e corteccia, che potrebbero rappresentare un segnale precoce di vulnerabilità.
Nel secondo studio, su un campione di oltre 6.000 individui, è stata rilevata una maggiore variabilità nella struttura cerebrale dei pazienti con schizofrenia, in particolare nelle regioni frontali e temporali. Questo dato sembra essere funzione della gravità dei sintomi clinici. D’altro canto, una specifica area del cervello, la porzione antero-caudale del cingolo anteriore, mostra invece una maggiore uniformità nel pattern di girificazione corticale, un meccanismo che consente durante lo sviluppo di massimizzare il numero di neuroni corticali riducendo la distanza tra essi, suggerendo una minore flessibilità nell’interazione tra fattori genetici ed ambientali durante il neurosviluppo.
“Queste ricerche ci aiutano a capire meglio alcuni aspetti importanti del cervello non solo di chi è affetto da schizofrenia, ma anche di chi è più a rischio di svilupparla” spiega il dott. Fabrizio Piras, Direttore della Linea di Ricerca in Neuroscienze Cliniche e Neuroriabilitazione della Fondazione Santa Lucia IRCCS, “I risultati di questi lavori rappresentano un passo ulteriore verso la comprensione dei complessi processi neurobiologici che sottostanno i disturbi mentali in generale e la schizofrenia in particolare. La speranza ovviamente è che questo, nell’immediato futuro, avrà delle ricadute cliniche importanti in termini di diagnosi precoce e diagnosi differenziale, nonché di personalizzazione del trattamento farmacologico.”
Il consorzio ENIGMA è un progetto globale nato presso la University of Southern California che riunisce ricercatori provenienti dai settori dell'imaging genomico, della neurologia e della psichiatria con l'obiettivo di comprendere la struttura e il funzionamento del cervello. Per raggiungere questo risultato il consorzio stimola la collaborazione tra i più grandi laboratori di ricerca al mondo creando una rete grazie alla quale i ricercatori possono studiare dati clinici, genetici e di neuroimmagini di migliaia di pazienti, riuscendo ad evidenziare, grazie all’elevata numerosità, quelle piccole divergenze che su un campione ristretto sarebbe impossibile mettere in luce.
La Fondazione Santa Lucia IRCCS ha fornito un contributo rilevante agli studi, grazie alla qualità dei propri dati di risonanza magnetica e all’esperienza maturata nella ricerca sulle malattie neurologiche e psichiatriche. La partecipazione al consorzio ENIGMA conferma il ruolo dell’Istituto tra i protagonisti della ricerca neuroscientifica internazionale.