Valutazione multidimensionale clinica, neuropsicologica, neuroradiologica e genetica di pazienti con Disturbo Ossessivo-Compulsivo e comparazione con soggetti di controllo

Il progetto si propone di investigare gli endofenotipi del disturbo ossessivo-compulsivo. Gli endofenotipi rappresentano modelli oggettivi, quantitativi ed ereditari che si applicano a disturbi poligenici e multifattoriali e che permettono di semplificare l’identificazione di nessi causali tra genotipo e fenotipo. Nello studiare il disturbo ossessivo-compulsivo l'obiettivo è identificare: a) le dimensioni psicopatologiche; b) i deficit cognitivi; c) le anomalie strutturali cortico- e sotto-corticali; d) i polimorfismi genetici; e) e le correlazioni eventualmente esistenti tra tali variabili. Scopo secondario è valutare le differenze tra pazienti con disturbo ossessivo-compulsivo e soggetti di controllo appaiati per età, genere e scolarità, rispetto ad alcune caratteristiche psicopatologiche, neuropsicologiche, morfometriche cerebrali e genetiche.

Il disturbo ossessivo-compulsivo è un disturbo neuropsichiatrico complesso e debilitante, la cui prevalenza varia dall’1.1% al 3.3% a seconda degli studi, e la cui massima incidenza è tra i 15 e i 25 anni. Il disturbo si caratterizza per la presenza di ossessioni o compulsioni. Le ossessioni sono pensieri, impulsi o immagini intrusivi, ricorrenti e indesiderati, riconosciuti come un prodotto della propria mente, che il paziente tenta di ignorare, sopprimere o neutralizzare con altri pensieri o azioni. Le compulsioni sono invece rappresentate da comportamenti ripetitivi o azioni mentali che la persona mette in atto in risposta ad un’ossessione per prevenire o ridurre il disagio o le situazioni temute. Tali sintomi implicano un grande consumo di tempo, si intromettono significativamente con le normali abitudini, con il funzionamento lavorativo o scolastico, con le attività e le relazioni sociali, inficiando notevolmente la qualità di vita del paziente. Infatti, l’Organizzazione Mondiale Della Sanità ha inserito il disturbo ossessivo-compulsivo tra le dieci cause maggiori di disabilità. D'altro canto, relativamente poco si conosce ancora riguardo la sua eziologia e patogenesi, probabilmente multifattoriali, sebbene sia stata individuata una qualche predisposizione genetica al disturbo.